Ursachenforschung bei Seltenen Erkrankungen

sup.- Jeder kennt Krankheiten wie Asthma, Arthritis, Diabetes oder Koronare Herzkrankheiten. Kaum jemand kennt Nephropathische Cystinose, LOHN oder Hämoglobinopathien. Das Problem: Auch die meisten Ärzte kennen sie nicht und können sie anhand der Symptome zumeist nicht diagnostizieren.

Es sind so genannte Seltene Erkrankungen, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Oft widersprüchlich erscheinende Symptome machen ihre Diagnose besonders schwierig. Viele der Patienten werden deshalb nicht ernst genommen. Bei Kindern werden Eltern oft vertröstet, die Entwicklungsprobleme würden sich mit dem Heranwachsen schon geben. Die Ärzte-Odyssee führt zu durchschnittlich acht Ärzten und es braucht in der Regel fünf Jahre bis eine zutreffende Diagnose gestellt wird. Damit vergeht wertvolle Zeit bis zum Beginn der Behandlung.

Menschen, die selbst oder deren Kinder von einer Erkrankung betroffen sind, deren Ursachen niemand findet, sollten sich selbst als Diagnostiker verstehen. Sie spüren persönlich die durch ihre Krankheit hervorgerufenen Veränderungen. Und Eltern können zumeist am besten bei ihren Kindern beurteilen, ob sie Auffälligkeiten haben oder sich nicht altersgerecht entwickeln. Der wichtigste Rat in diesen Fällen: Trotz aller Belastung und Verzweiflung nicht aufgeben. Bei der Suche nach dem richtigen Arzt und der zutreffenden Diagnose ist kriminalistischer Spürsinn gefragt. Hilfreich ist dabei der Kontakt zu Selbsthilfegruppen, in denen Betroffene ihre persönlichen Erfahrungen mitteilen und Informationen austauschen. Diese Gruppen können oft auch Hinweise auf Kliniken liefern, die besondere Kompetenz bei Seltenen Erkrankungen haben. Einen Überblick über die Selbsthilfeorganisationen liefert die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) (https://www.achse-online.de) auf ihrer Website. Es gibt zahlreiche Gruppen, die Unterstützung bieten, und viele Patienten. Denn selten sind diese mit viel Leid verbundenen Krankheiten in ihrer Summe nicht. Rund vier Millionen Menschen sind in Deutschland davon betroffen.