Bei Seltenen Krankheiten beharrlich bleiben

sup.- Wer bei Google "Seltene Krankheiten" eingibt erhält 7,35 Millionen Ergebnisse. Bei so viel Internet-Wissen dürften diese Krankheiten weder selten noch ein Problem sein. Selten sind sie in der Summe auch nicht. Allein in Deutschland leiden darunter rund vier Millionen Menschen. Ein großes Problem sind sie für die Betroffenen dagegen in der Tat. Das DocCheck Flexikon listet im Internet alphabetisch 179 verschiedene Seltene Krankheiten auf. Ein Bruchteil der Realität. Es gibt rund 8.000 dieser Krankheiten. Und hier beginnt das eigentliche Problem. In der Praxis des Arztes taucht während seines Berufslebens eine Seltene Krankheit vielleicht nur einmal, also selten, auf. Eine Mittelohrentzündung, vergrößerte Mandeln oder Infekte der Luftwege erkennt der Arzt zuverlässig und schnell. Hier ist der Weg von den Symptomen zur Diagnose kurz und sicher. Genetische Ursachen dagegen, die in der Folge zu Stoffwechsel-Störungen und damit zu einer Belastung von Zellen und Organen führen, sind nicht durch Augenschein und Erfahrung zu erkennen. Hier erscheinen die ersten Symptome, die beispielsweise bei kleinen Kindern auftreten, zunächst nicht alarmierend, sondern eher harmlos. Leichte Schwerhörigkeit, häufig wiederkehrende Infekte oder Unsicherheiten der Bewegung. Es ist nachvollziehbar, dass bei solchen Symptomen zunächst keine dramatische Erkrankung vermutet und deshalb auf konventionelle Behandlung gesetzt wird.

Seltene Krankheiten sind keine eingebildeten Krankheiten und Eltern von betroffenen Kindern, die es in der Mehrzahl sind, dürfen sich weder als übersensibel noch als hysterisch empfinden. Im Gegenteil. Mit ihrer Beharrlichkeit sind sie der Motor einer notwendigen Diagnostik. Behandeln kann man nur Krankheiten, die man kennt und erkennt. Kann der Arzt weder Erklärungen noch Lösungen bieten, beginnt zumeist eine leidvolle Ärzte-Odyssee. Die Krankheit schreitet fort und wertvolle Zeit geht verloren.

Wird erkennbar, dass die Krankheit mit zunehmenden Einschränkungen und Behinderungen verbunden ist, sollten Eltern nach einer medizinischen Neuorientierung suchen. Wenn konventionelle Methoden erfolglos bleiben, müssen auch Spezialkliniken oder genetische Untersuchungen in Betracht gezogen werden. Bei dieser Neuorientierung kann das Internet wertvolle Unterstützung bieten. Hilfreiche Informationen liefern vor allem Selbsthilfeorganisationen, die den Informationsaustausch und die Weitergaben von Erfahrungswissen zur Verfügung stellen. Einen guten Einstieg in das Spektrum dieser Organisationen leistet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de. Weitere Websites, die genutzt werden sollten, sind die Angebote von MPS-Deutschland und vom Nationalen Aktionsbündnis NAMSE.